El síndrome de Down o también llamado trisomía 21, es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él. Hoy en día es muy conocido por la población ya que es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común y de las más estudiadas.
La incidencia en Europa de pacientes con este síndrome es de 11.2 por cada 10.000 nacimientos.
Además de las anomalías que frecuentemente padecen las personas con síndrome de Down, la trisomía 21 puede presentar efectos sobre el ojo en desarrollo pudiendo afectar a la visión más adelante. Más de un 60% de éstos pacientes presentan algún problema ocular debido al lento desarrollo del ojo y es muy importante prestar atención a su visión desde los primeros meses de vida.
El pasado 21 de Marzo se celebró el día mundial del síndrome de Down y la Asociación Down España realizó un acto cuyo título era “XTUMIRADA”, una campaña de sensibilización social que pretende impulsar la inclusión de este colectivo lanzando una propuesta muy directa “Cambia tu mirada sobre el síndrome de Down” que invitaba a la sociedad a desprenderse de prejuicios y falsos mitos sobre esta discapacidad” (http://www.sindromedown.net). Ha sido una campaña muy conocida ya que han participado numerosas celebridades que han intercambiado sus miradas con personas con síndrome da Down en una gran exposición de fotografias.
Imagen 1. Dos de las fotografías expuestas por la asociación Down España. http://www.ellahoy.es/famosos/articulo/dia-mundial-de-sindrome-de-down-los-famosos-cambian-su-mirada/279759/
A simple vista una persona que presente este síndrome tiene rasgos morfológicos característicos en los ojos como epicanto (pliegues de la piel entre los ojos y la nariz), inclinación de los párpados hacia arriba o manchas de Brushfield (pequeñas manchas blancas en el iris que no presentan ningún problema)
Imagen 2: rasgos morfológicos en una persona con síndrome de Down. http://valeriamirosaazul.blogspot.com.es/2012/02/tienen-los-ninos-con-sindrome-de-down.html
Existen problemas oculares que se presentan en esta población mas fácilmente:
- Conjuntivitis: inflamación de la conjuntiva que se manifiesta mediante ojo rojo, escozor o picor.
- Blefaritis: inflamación del borde de los párpados
- Queratocono: deformación de la córnea
- Nistagmo: movimiento involuntario de los ojos
- Obstrucción del conducto lagrimal: fácil de detectar si observamos un abundante lagrimeo
Una de las anomalías oculares más importante a detectar en un niño con síndrome de Down es la ambliopía (“ojo vago”) o disminución de la visión. Ésta puede ocurrir por diferentes problemas oculares como el estrabismo, ptosis (caída del párpado), cataratas o errores refractivos no corregidos.
- Ptosis: es más fácil de detectar ya que se ve con una simple observación de los ojos
- Defectos refractivos: es más complicado de detectar a simple vista y en ocasiones si sólo ocurre en uno de los ojos, es más fácil de ignorar ya que el niño no nota esa pérdida de visión. La ametropía más común es la hipermetropía seguida de la miopía y un 50% aproximadamente va acompañado de astigmatismo. Es muy importante comprobar la visión próxima ya que en los niños con síndrome de Down es muy común encontrar problemas acomodativos que cursan con mala visión en cerca, necesitando una graduación específica para esa distancia.
Imagen 3: paciente con compensación óptica. Es importante que la gafa quede bien ajustada. http://www.clinicadyto.com/2012/alteraciones-sindrome-down/
- Estrabismo: alteración en la alineación de los ojos. Puede pasar desapercibido debido a los pliegues en la piel antes mencionados. En otras ocasiones puede dar sensación de estrabismo cuando en realidad no lo hay. El simple gesto de corregir el defecto refractivo es suficiente para alinear los ojos con estrabismo en un gran número de casos. Si no es así se procederá a cirugía.
Imagen 4: Endotropia ojo izquierdo en un niño con síndrome de Down. http://www.clinicadyto.com/2012/alteraciones-sindrome-down
- Catarata: opacidad del cristalino que suele estar presente desde el nacimiento o aparecer en los primeros años de vida y que impide una visión clara disminuyendo la agudeza visual. Si supone un problema importante para la visión puede ser necesaria la intervención quirúrgica.
Pueden existir otros problemas menos comunes en el nervio óptico o retina que pueden causar una pérdida de visión irreversible en la mayoría de los casos.
Es muy necesaria la observación en estos pacientes y buscar signos como inclinaciones de cabeza, cierre o guiño de ojo, desviación de uno o de los dos ojos, molestia a la luz, caída del párpado o abundante lagrimeo y secreción diaria.
De ahí la importancia de realizar un examen exhaustivo a los 6 meses del nacimiento y seguir con revisiones rutinarias cada año aunque no presenten síntomas ya que los niños con síndrome de Down no suelen quejarse de sus problemas oculares. Un tratamiento temprano puede afectar al entorno educacional. El empeoramiento de la calidad visual en pacientes con síndrome de Down disminuye la capacidad de aprendizaje y comunicación.
Artículo realizado por Aroa Lombardo, técnico Optometrista del Centro Comercial Ferial Plaza.